中国医学影像联盟

MRI：左侧枕叶皮层肿胀增厚，弥散受限，MRS见高大乳酸峰。

MRI：左侧枕叶皮层肿胀增厚，弥散受限，MRS见高大乳酸峰。

基因检测确诊：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）。

【病案讨论】

MELAS是一种少见的由线粒体DNA突变引起的母系遗传性的多系统代谢性疾病。线粒体基因MT-TL1的m.3243A>G致病变异在MELAS患者中占比约80%。多在儿童或青少年期发病，亦可晚至中年发病。

临床表现为卒中样发作、癫痫发作、乳酸性酸中毒。病患多有身材矮小、发育落后，可有神经性耳聋、糖尿病，可有认知障碍、精神障碍、抑郁症，头痛也较多见。实验室检查，于发病期血和脑脊液乳酸含量增高。肌肉活检可见破碎红纤维（RRF）。

病理：蛛网膜下腔和皮层小血管异常增多，管壁厚薄不均，脑皮层、皮层下白质、基底节、丘脑、脑干及小脑多灶性海绵状变性，出现神经元丢失、星形胶质细胞增生、小血管增生，严重部位呈囊性变。电镜下颅内血管平滑肌和内皮细胞内异常线粒体堆积。

影像表现： MELAS卒中样发作一般认为示神经元能量代谢不足（线粒体细胞病变）和脑小血管平滑肌及内皮细胞功能障碍致血流量下降（线粒体血管病变）共同导致。CT显示大脑的病变区皮质和邻近皮质下低密度病灶，少数患者双侧发病。可以合并双侧基底节钙化（钙化间歇性进展提示MELAS）。头颅MRI显示病变往往不按供血动脉支配区分布，顶枕叶、颞顶叶最易受累。主要累及大脑皮质，白质区受累较轻，呈T1WI低信号、T2WI高信号，卒中样发作急性期病灶DWI多弥散受限，皮质受累尤为明显，呈现“类花边征样”改变。病灶具有多发性、可逆性、进展性以及呈现“此消彼长”的“游走性”特点，卒中样发作之后常遗留局部脑萎缩、局部脑室扩大及皮质下白质异常信号。头颅MRA检查一般无明显较大血管狭窄或闭塞改变。急性期可见病灶区皮层动脉扩张、毛细血管明显充血。MRS显示病灶部位和脑脊液出现高乳酸峰。PWI显示急性期病变灌注增高。病程长者表现为与年龄不符合的脑萎缩。

目前MELAS 综合征的诊断标准：①临床至少有1次卒中样发作。②急性期在CT或MRI上可见与临床表现相关的责任病灶。③脑脊液和（或）运动前后血乳酸升高。④肌肉活检MGT染色可见RRF。符合前 3条为临床诊断，4条均满足可确诊。基因检测可明确诊断。

【经典征象】

1.“皮层DWI高信号”、“此消彼长”的“游走性”特点（红箭代表急性期，黄箭代表慢性期）、“MRS高乳酸峰”（绿箭）、“患侧血管增多征”（红虚线圈）（图3-20-3）。

图3-20-3 MELAS经典征象

2.与年龄不符合的“基底节区钙化”、“脑萎缩”（女性，22岁）（图3-20-4）。

图3-20-4 MELAS，“基底节区钙化”（红箭）、“脑萎缩”（绿箭）

3.“高灌注”（图3-20-5）。

图3-20-5 MELAS，高灌注（白箭）

【诊断要点】

1.儿童或青少年起病，卒中样发作癫痫发作、乳酸性酸中毒。身材矮小、发育落后，可有神经性耳聋、糖尿病、认知障碍、精神症状。

2.实验室检查：发病期血和脑脊液乳酸含量增高。

3.影像：急性期表现皮层为主异常信号，枕顶叶最易受累，病变不按供血动脉支配区分布，呈“此消彼长”的“游走性”特点。MRA无血管狭窄或闭塞，急性期病灶区血管增多扩张。MRS显示高乳酸峰。PWI急性期病变灌注增高。慢性期以与年龄不符合的脑萎缩及基底节钙化为主要表现。

4.肌肉活检见破碎红纤维。

5.基因检查确诊

《神经影像征象解析》王宇军、白玉贞、徐守军主编