中国医学影像联盟

病例讨论

影像表现：左侧肱骨中上段溶骨性破坏，病变范围广，内见坏死囊变、小灶性出血，皮质旁似见放射状骨针，巨大软组织肿块（较均匀、偏等密度/信号），破坏区明显不均匀强化，富血供，侵向小圆细胞类恶性肿瘤，尤文肉瘤可能性大。

光镜所见:镜下于横纹肌组织中见小圆形细胞成片状分布，细胞大小较一致，胞浆少，核圆形，染色质细腻，粉尘状，免疫组化示:CK (-)、EMA (+/-)、S100 (-)、CD99 (3+)、LCA()、CD43(-)、CD117 (-)、TdT(-)、Vim (2+)、TTF-1 (-)、CD56 (-)、SMA(、Des(-)、CD34(-)、ALK (-)、NSE(-)、Syn (-) 、Ki-67 (20%+)

病理诊断:(左肱骨)小圆细胞肿瘤。结合免疫组化考虑:Ewings肉瘤可能，所见肿瘤细胞甚少，建议患者切取肿块重检并同时行FISH进行Ews/pPNET融合基因检查

分析思路：

概述

ØES是一种涉及FET家族一员（通常为EWSR1）和转录因子ETS家族一员基因融合的小圆细胞肉瘤 

Ø好发于儿童和青少年，约80%<20岁，高峰年龄10-20岁 

Ø男性多见，男：女约1.4:1 

Ø好发部位：长骨骨干和骨干-干骺区、骨盆和肋骨，再是颅骨、脊柱肩胛骨及短管状骨，骨外ES约占12% 

Ø临床主要表现为局部疼痛和软组织肿块，可伴发热、体重减轻和血沉升高等，易误诊为骨髓炎

影像学表现

Ø大多表现为溶骨性、硬化性或溶骨/硬化混合型骨质破坏 

Ø病变边界不清，呈浸润性或虫蚀状 

Ø可伴有侵袭性洋葱皮样或相对少见的日光放射状骨膜反应，亦可见Codman三角 

Ø病变周围通常伴有巨大软组织肿块，密度接近于肌肉；有时骨病变难以识别，软组织肿块可能是唯一征象 

ØMRI显示的病变范围往往>平片上显示的病变范围，病变呈中等或略高信号，DWI弥散受限，具有小圆细胞肿瘤特点

鉴别诊断：

转移，浆细胞瘤，软骨肉瘤，骨肉瘤，恶性神经鞘瘤等