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病案讨论

    CT表现:肝脏形态正常，肝脏密度弥漫性增高，CT值约82HU；部分肿大心腔密度减低，考虑贫血所致。

    MR表现:肝脏形态正常，肝脏信号明显减低，肝实质内多发异常信号，T2WI 呈低信号，T1WI 呈高信号，较大者大小约 49mm*46mm，增强后病灶明显强化。肝内血管走行自然，肝内外胆管无明显扩张，胆囊、脾脏、胰腺及双肾形态及信号未见明显异常。后腹膜区未见明显异常信号影。

    血色素沉着症(hemochromatosis)分原发性和继发性两种类型,以铁在体内过量蓄积为特征。前者是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于患者对铁的吸收明显超过正常人,造成组织中大量铁沉积;后者主要是继发于铁幼粒细胞贫血和重型珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血),也可因长期反复输血或服用铁剂所致。肝脏胰腺、心脏为常见的受累器官。铁过量沉积造成组织损伤,可引起肝硬化、皮肤色素沉着、糖尿病、性腺萎缩等肝血色素着症(liver hemochromatosis)多为原发性长期的血色素沉着可发生肝硬化,甚至发生肝癌。肝组织活检和转铁蛋白的饱和度检查有助于诊断。

    [临床表现] 

    原发性血色素沉着症系一种遗传性疾病,使肠内吸收过多的铁质。原发性血色素沉着症常发病于30~40岁。临床表现可有糖尿病的表现、皮肤色素的沉着及非特异的腹部症状。90%患者有肝大，大多数患者继续进展会形成肝纤维化和肝硬化,肝癌的发生率明显上升,达 14%~30%。患者可出现内分泌腺功能的下降,尤其是青年人。15%的患者有心脏受累，表现为心律失常和充血性心力衰竭。

    继发性血色素沉着症由多种原因引起，常见于珠蛋白生成障碍性贫血、镰状细胞贫血和铁粒幼细胞性贫血，会引起铁质的吸收增加;反复多次输血也会起铁质的负荷过重，也偶见于长期酗酒及门腔静脉分流术后患者。铁代谢紊乱时，体内铁的储存可高达正常的20~50倍,致使过量的铁质沉积在肝脏、胰腺、心脏、脾脏、淋巴结、肾脏、内分泌腺和皮肤等部位。肝硬化和糖尿病是其常见的并发症。

    [影像学表现]

    CT肝组织CT值与铁的浓度有关。肝内铁沉积时,肝实质密度增高。为弥漫性或局灶性一般以CT值>72Hu为诊断标准。

    MRI在该病的诊断方面,CT不及MRI敏感。正常人每克肝组织的含铁量<50 ug。当含铁量增加较多时,因铁质的顺磁性效应使肝组织的T1和T2驰豫时间缩短，T2 时间的缩短是T1的15倍。其结果为肝脏信号下降特别是在SE T2WI和GRE T2WI上信号强度明显下降,有时也可见到胰腺和心肌的信号下降,表明有系统性的铁质沉着。正常情况下肝脏的信号强度略高于骨骼肌,而后者不受血红蛋白沉着的影响，因此可以骨骼肌作为参照物来定量分析肝脏的信号强度。大多数病例铁质沉着是弥漫性的、均匀的,片状的沉积也可见到,可能由于门静脉血流的异常增加所致。MRI也可发现血色素沉着导致的肝硬化的纤维分隔,采用短 TE 观察更佳。在场强均度高的 MRI上可见肝脏的信号下降,而纤维分隔的信号仍较高,形成“花瓣”状。有时肝硬化是小结节型伴有细的纤维分隔MRI则不易显示。

    有些病例在发现血色素沉着之前先发现HCC,因肿瘤内不含过量的铁，在肝脏背景信号下降的基础上仍为高信号,两者对比明显。另外血色素沉着时,所有的肝内病灶均为高信号，无须采用重 T2WI即可检出，因采用重 T2WI时反而会降低病灶的检出率。血色素沉着症经治疗后含铁量可恢复正常,MRI可取代肝活检用于观察和随访。

    输血所致的血色素沉着和原发性血色素沉着不同之处为前者脾脏受累后信号下降，而胰腺和心肌则不受影响。输血性的血色素沉着主要位于网状内皮系统，少量沉积时仅在 T2WI和T*2WI上可以看到，T1WI 基本正常。中到大量的沉积时T2WI上肝脏信号的改变更加明显，而且 T1WI上肝脏的信号也有下降。大量的血色素沉着(输入的红细胞>100个单位)时，其他的组织和细胞内也可见到沉积。输血性和原发性的血色素沉着可以通过胰腺、脾脏和心肌的改变进行鉴别。原发性的血色素沉着,胰腺和心肌可有改变,而脾脏无变化。继发性的血色素沉着脾脏改变明显，而胰腺和心肌变化不大。另外,横纹肌溶解时也可有血色素沉着,因肌红蛋白的降解释放出的铁也可被网状内皮系统吸收。骨髓增殖性的贫血如珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血),也可导致过量铁的沉积。这些病例同时伴有多次输血,两者因素都可导致铁的过度沉积,但其病理学结果和原发性的相同，也称为红细胞生成性的血色素沉着症。

    过度酗酒导致肝硬化时肝细胞内的含铁量也可增加，但其在T1WI上信号的下降不如原发性的和输血性的血红蛋白沉着明显。

    血管内溶血也可导致肝细胞血色素沉着。溶血时释放的血红蛋白和血浆结合珠蛋白结合被肝细胞吸收如血清结合珠蛋白被血红蛋白饱和,自由的血红蛋白则可通过肾小球过滤再吸收，储藏在远端的管状上皮细胞内，因此选择性的引起肝脏和肾皮质的铁质沉积,而脾脏无铁质沉积。