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女，40，主 诉：行走困难、言语不清10年，加重3年。

现病史：10年前患者无明显诱因出现肢体无力，行走困难，双手持物不稳，言语不清，3年来症状进行性加重，站立困难，需搀扶下可行走，步态异常，逐渐不能言语，饮水呛咳。2小时前患者出现双眼上翻，脸色苍白，无头痛，无呕吐，无发热。今送我院就诊。门诊以“运动神经元病？”收住神经内科。发病以来，神志清，精神差，进食一般，睡眠正常，体重无变化，大便干结，小便有时失禁。

病例讨论

     SWI示双侧大脑半球皮层下、双侧基底节区、双侧中脑大脑脚、脑桥、小脑表面分布多发线样、弧线状低信号。

    诊断结果：中枢神经系统表面铁沉积症。

    中枢神经系统表面铁沉积症（SSCNS，superficial siderosis of the central nervous system），指的是含铁血黄素在脑和脊髓表面软膜下沉积。

    皮质SS (cortical superficial siderosis，cSS)，指含铁血黄素沉积于幕上大脑凸面局部区域的，不伴有脑干、小脑、脊髓的受累。

    幕下SS (infratentorial superficial siderosis，cSS)，指含铁血黄素主要沉积于脑干、小脑和脊髓，也可伴有幕上的受累。

    按照病因的不同，幕下SS分为典型幕下SS和继发性幕下SS。

    典型幕下SS，又称1型幕下SS，指含铁血黄素沉积于幕下，但是患者没有明显出血来源和出血史。研究发现这些反复出血大多来自于硬脊膜破损，少数来自于硬脑膜破损。其三大核心症状为慢性进行性听力下降、小脑性共济失调及脊髓病，可伴有其他脑脊髓及脑神经受累表现。

    2017年，英国学者Wilson等提出中枢神经系统幕下型表面铁沉积症（infratentorial superficial siderosis，iSS）这个术语，并为其制定了影像学标准：

    T2序列或其他对出血敏感的磁共振序列（如T2*/SWI）可见下述3个部位中的2个或2个以上部位表层有双侧对称的线样均质低信号包绕；

• 脑干（包括中脑、脑桥、延髓）；

• 小脑（包括小脑小叶、蚓部及小脑脚）；

• 颈髓或颅颈交界部位。幕上有类似的低信号不排除该诊断。

• 典型幕下铁沉积症，也就是我们传统认为的SSCNS，那经典的三联征，听力下降、小脑性共济失调、脊髓病。

  小结

• SSCNS是一种少见疾病，主要累及脑及脊髓表面，早期易误诊及漏诊

• 病理生理过程:铁离子及含铁血黄素沉积于脑、脊髓表面，损伤神经胶质细胞出现神经功能障碍

• 主要累及部位:小脑蚓部上部、大脑沟回、额叶底部、颞叶皮质、脑干、脊髓、神经根及第I、II、VⅧ对脑神经，主要临床表现:渐进性听力减退(神经性耳聋)、小脑性共济失调及锥体束征典型三联征

• 辅助检查:T2WI及SWI显示脑及脊髓表面线样特征性低信号;脑脊液生化含铁血黄素、铁蛋白、血红素等含量异常治疗及预后:目前无特效性治疗，只能延缓或阻止进展，多为不可逆改变。