中国医学影像联盟

病案讨论

   影像表现：左上肺见片状高密度影，其内见小斑片状钙化影，另左上肺舌段及两下肺见多发皮质斑片状稍高密度影，边缘模糊；纵隔窗显示心影位于纵隔右下方，主动脉弓位于右侧，肝脏位于左上腹，胃腔及脾脏位于右上腹部，呈全内脏反位改变。

   最终诊断：1、全内脏反位；2、左上肺及两下肺多发感染。

   全内脏反位：

    这里提到的内脏反位也包含两种类型，一种为部分（胸腔或腹腔）内脏反位，多伴有其他脏器复杂畸形，如右位心、单心室、多脾等，且寿命较正常人短。另一种为胸腹腔全内脏反位。而“全内脏反位”（all internal organs reverse）通常指心、肺、横膈、肝、脾、胃、肠等全部内脏的位置呈180度反位，似正常人的镜面像，而循环、呼吸、消化功能均正常，所以有时也会被俗称为“镜像人”。本例患者心脏、肝脏、胃及脾脏均呈180°转位，为完全性内脏转位。

    发病机制与学说

   1. 家族遗传说：曾经因为隐性基因结合发病率低被忽略，而通过对病例中近亲婚配后同一家族中出现的病例进行谱系分析发现“全内反”可能是一种遗传性疾病。因为患儿的基因来自于其父母，当有了一定的基因后便发育成为一定的遗传性状导致全内脏反位的情况出现，为单基因常染色体隐性遗传，从基因遗传的角度来解释了全内脏反位的发病机制。

   2. 胚胎期脐带扭转说：在这种学说中，胚胎期出现的发育异常是致病的主要原因。有研究指出心脏位置的变化可能与原始心管在胚胎时期出现旋转异常有关；而内脏反位可能与胚胎时期中肠襻出现逆转异常有关。有学者认为在胚胎发育第4周时，心管异常地向左而不向右弯曲，则心脏及血管的位置如镜内所呈现的影像一样左右相反，形成镜像右位心。同时，肠襻以肠系膜上动脉为轴作顺时针旋转，或肠襻自脐带退回未转位，则造成腹腔内脏反位。

           卡塔格纳氏综合征的三个特点：内脏反位、鼻窦炎、支气管扩张

卡塔格纳氏综合征是一组基因遗传性疾病，基因突变导致纤毛结构和功能先天异常，从而引起黏膜的黏液清除作用下降。纤毛在人体气道、耳咽管、鼻窦，输卵管等组织器官中广泛存在，其结构异常、运动障碍会导致支气管扩张、中耳炎、鼻窦炎、鼻息肉等。胚胎早期上皮纤毛运动障碍可能使内脏不能顺利转位，从而形成内脏反位。

   多层螺旋CT可以明确患者内脏变异程度、病变的位置、是否存在并发症、肠管走行情况以及是否合并血管变异或其他异常。