中国医学影像联盟

男，7岁，因“咳嗽、发热4天”入院。

查体：双肺呼吸音粗，右肺呼吸音弱，全身皮肤可见散在咖啡斑，大于6处，较大处大小约为3*5cm。骶尾部皮肤可见黑色痣，并可见簇状发毛生长。

病案讨论

颅脑MR平扫示：双侧小脑半球、基底节区可见对称性斑片状稍长T1、T2信号影，T2-FLAIR呈高信号。

临床诊断：神经纤维瘤病I型。

       不明原因高信号（Unidentified bright objects，UBOs），又称局灶性异常高信号（Focal abnormal signalintensities, FASIs）。UBOs在NFI中发生率约占90%，常见于苍白球、半卵圆中心、小脑齿状核、丘脑及脑干。可见于70%的儿童NF1患者，且病灶大小和数量均可逐渐增加，并可持续至10 岁左右，但随后会减少并消失。成人NF1患者很少见到UBOs。UBOs的病理基础为海绵状髓鞘病变（髓鞘空泡化），无脱髓鞘和炎症病理改变。

       MRI表现：UBOs表现为局灶性或弥漫性T2WI和T2-FLAIR呈高信号，于T2-FLAIR更明显，T1WI和DWI呈等或稍低信号，通常对称性分布。绝大多数病灶的直径小于2cm，无占位效应，增强扫描无强化。不典型者可表现为轻度占位效应和局灶性或短暂强化。严重病例可见胼胝体增厚。中脑、顶盖、脑干及下丘脑的融合性病变，可伴有范围广泛的髓鞘空泡形成，偶可造成占位效应，甚至可导致梗阻性脑积水，与胶质瘤鉴别困难。