中国医学影像联盟

病案讨论

     影像表现：双侧额顶叶、脑室周围见多发点条状DWI高信号，ADC未见明确低信号；左侧侧脑室额角见软化灶；胼胝体萎缩变薄；双侧脑室旁见斑片状、片状T1WI等低信号，T2WI及FLAIR高信号；脑干萎缩变小，脑沟、脑池增宽加深，脑室系统明显扩大、透明隔间腔扩大。枕大池增宽。中线结构居中。结合病史、影像考虑遗传性脑白质病变，重点需排查HDLS、SCA等病变。

     基因检测：CSF1R基因存在一处杂合突变。考虑遗传性弥漫性脑白质病伴神经巨轴索形成（HDLS）

    成人发病的脑白质营养不良是一种罕见且具有诊断挑战性的一组疾病。MRI是鉴别白质营养不良的关键；然而，MRI表现通常是非特异性的，两种临床、影像学和组织病理学表型相似的白质脑病是遗传性弥漫性脑白质病伴神经巨轴索形成（HDLS），是成人发病最常见的白质营养不良症，和由于线粒体丙氨酰l转移RNA(tRNA)合成酶2基因(AARS-L)突变引起的一种新的常染色体隐性白质脑病。目前HDLS为集落刺激因子受体1(CSF1R)基因突变导致常染色体显性遗传脑白质营养不良的统称，CSF1R基因突变发生在集落刺激因子受体1的酪氨酸激酶结构域，该受体在中枢神经系统小胶质细胞中表达，导致小胶质细胞功能障碍。在线粒体翻译过程中AARS2基因突变导致线粒体氨基酰基tRNA合成酶基因编码丙氨酸到线粒体tRNA时发生错误，并被发现是引起卵巢白质营养不良症和小儿心肌病的原因。

     对74例HDLS和10例AARS2-L患者进行了神经影像学检查。发病年龄：HDLS 42岁，AARS-L 26岁。认知和运动症状是两者中最常见的症状。卵巢衰竭仅限于AARS-L，在所有已知女性病例中均有。HDLS和AARS-L均表现为不对称、以额顶叶为主、脑室周围型的白质疾病，伴有皮质下U-纤维的保留；锥体束和胼胝体受累；以及白质弥散变化，我们称之为“深部白质弥散点征”。萎缩和胼胝体变薄在HDLS中明显，在AARS-L中表现较轻。ALSP偶见脑室异常和额叶脑室周围钙化点，而在AARS2-L未见这些特征。在Flair像上AARS-L显示白质受抑制，在HDLS中未见此特征。

HDLS的MRI为上排的A-D、AARS-L的MRI在下排的E-H。(A和E)HDLS病例和AARS-L病例的轴向T2像分别显示相似的融合、呈轻度不对称额顶叶占优势的白质高信号，HDLS萎缩更明显。(B和F)轴向DWI成像分别见于HDLS病例和AARS-L病例，提示近似相同的线性排列的点状和部分汇合的高信号，即“深部白质点征”。(C和G)HDLS病例和AARS-L病例的冠状位Flair像均显示累及左侧皮质脊髓束(白色箭头)的高信号。(D和H)HDLS病例和AARS-L病例的矢状位T1像显示胼胝体局灶性低信号，HDLS的胼胝体明显变薄。