患者：男，41岁。

主诉：左侧耻骨上区疼痛半月余。

现病史：患者半月余前自觉左侧耻骨上区疼痛，自觉加重，不能忍受，逐至当地医院行盆腔MRI平扫示左侧耻骨支及旁边肌肉信号异常，随后至**医院就诊，拟行进一步确诊。患者起病以来，精神食欲尚可，精神一般，大小便正常，体重无明显减轻。

既往史：无特殊。

病案讨论

盆腔MR平扫及增强示：左侧腹股沟区可见一梭形等T1稍长T2信号肿块影，信号不均，边界欠清，大小约7*4.5cm，邻近左侧耻骨上下支、耻骨联合、闭孔外肌及耻骨肌受侵犯，病灶于DWI序列呈高信号，增强呈不均匀持续性强化，以边缘强化为主。

影像学诊断：左侧腹股沟区占位性病变，考虑恶性肿瘤性病变，间叶组织肉瘤可能，滑膜肉瘤可能性大。

病理诊断：送检（左侧腹股沟区）穿刺活检组织，镜下可见梭形细胞增生，并见软骨组织，考虑为（左侧腹股沟区）恶性肿瘤，骨肉瘤不能排除。建议上级医院会诊。

免疫组化：PCK（+），DOG1（-），P63（-），SATB-2（+），D2-40（-），SMA（+），Desmin（+），Calponin（-），S-100（+），SOX-10（-），CD34（-），CD45（LCA）（-），Ki-67阳性细胞指数约60%，Ki67对照（+）。

武汉市协和医院病理会诊结果为：横纹肌肉瘤。

      横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）源自未分化的多能干细胞或源自特有的胚胎肌肉组织，其发病率次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。好发于儿童和青少年，男性多见。RMS可发生任何部位包括无横纹肌的解剖部位，以头颈部及泌尿生殖系统最为多见，发生于四肢肌肉软组织内的RMS仅占15%。患者常因肢体迅速长大的无痛性或轻微压痛肿块就诊。

      2013版WHO软组织与骨肿瘤分类将RMS分为胚胎型、腺泡型、多形型及梭形细胞/硬化型。胚胎型RMS最为常见，约占总数的33.3%～60.0%，发病年龄通常<10岁，常发生于头颈部及泌尿生殖系统；腺泡型RMS约占20%，多见于10～20岁青少年，主要发生于躯干、四肢部、会阴及肛门周围，其恶性度高，预后较差；多形型RMS约占20%，常见于30～50岁，主要发生于四肢；而梭形细胞/硬化型RMS不常见，通常见于四肢及颈部组织。

      组织病理学：

      成人RMS在病理上与儿童相同，肿瘤一般较软，大体表现主要为鱼肉样、息肉样或菜花样肿块，较大者可侵犯周围组织，造成组织粘连或侵犯骨质。光镜下横纹肌肉瘤细胞成分复杂，可有小圆形、大圆形、多形性等异型性细胞及横纹肌母细胞、骨骼肌分化细胞等，且肿瘤内部细胞存在不均匀分布，部分间质黏液丰富，横纹肌母细胞是诊断横纹肌肉瘤最有力的证据，但特征性的横纹肌母细胞难以清晰的在普通光镜下显示。

      胚胎型RMS：镜下示瘤细胞弥漫分布于疏松粘液间质，由大量小圆形细胞或短梭形细胞组成，形状比较一致，胞质嗜酸性，核深染，个别浆内可见横纹。

      腺泡型RMS：镜下示瘤细胞为幼稚的圆形或卵圆形细胞聚集成腺泡状结构，边缘细胞排列紧密，中心疏松，部分腺泡中央肿瘤细胞凋亡。

      多形型RMS：镜下示瘤细胞主要由异型性明显的大圆形、多边形、梭形细胞组织，细胞体积大，胞质深嗜伊红。

      梭形细胞型RMS：镜下示瘤细胞完全由梭形细胞组成，形成席纹状和旋涡状结构。

      免疫组化：RMS的波形蛋白（Vimentin）、结蛋白（Desmin）、肌浆蛋白（Myogenin）及肌调节蛋白（MyoD1）均可阳性表达。而Myo D1、Myogenin对诊断RMS有高度的特异性与敏感性，可以作为横纹肌肉瘤的诊断依据。各种免疫组化标记物的表达与其肿瘤细胞分化程度密切相关，联合应用Vn、Desmin、SMA、Myogenin四种抗体，并结合细胞形态学即可对此病确诊。

      影像学表现：

      肿瘤无明显包膜，边界可清或不清，钙化及出血少见。源于肌肉的肿瘤在肌内部分的长径可与肌肉保持一致。CT上表现为稍低密度软组织肿块，与肌肉组织密度相近，相邻骨质可出现压迫性骨吸收，亦可对邻近骨质呈侵蚀性骨质破坏，但受累骨质破坏区一般无膨胀性。有研究显示横纹肌肉瘤有大量走行迂曲且管径细小的新生血管，血供丰富。国外学者曾报道位于手及足部的横纹肌肉瘤易侵犯周围骨组织，而其他部位的肢体横纹肌肉瘤很少侵犯，分析其可能原因为位于手足部的横纹肌肉瘤生长空间有限，肿瘤更容易突破筋膜所致，同时与肿瘤本身的病理类型及侵袭性有关。有研究报道，肿瘤的发病部位越深，肿瘤则越大，尤其发生于大腿深部，多呈不规则形，与周围组织界限欠清。

      肿瘤于T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈不均匀稍高或高信号，信号不均与肿瘤内部囊变坏死、肿瘤细胞间黏液间质区存在相关。在T1WI、T2WI序列中，时而出现小片状、线条状的更低或更高的信号影，此为瘤内出血、液化区或肿瘤供血血管发生流空效应而形成。由于肿瘤细胞及组织迅速生长，紧密的细胞排列方式使病灶内水分子弥散明显受限，在DWI图像上呈高信号。肿瘤的强化方式为不均匀明显环形或葡萄样强化，病灶内见斑点状血管影绕血管生长。增强扫描中，一般呈中度或明显不均匀强化，其中环形线状强化具有特异性，有学者提出环形线状强化是由于肿瘤边界反应性增生形成胶原纤维强化形成。较大肿瘤于增强后常可见“围血管”现象，即增强后肿瘤边缘可见增多杂乱的血管影，此征象对诊断具有一定的提示作用。RMS易发生血运、淋巴等远处转移。

      鉴别诊断：

      1. 滑膜肉瘤（SS）：好发于青少年，表现为深部无痛性肿块，好发于四肢，尤其是下肢膝关节附近，与腱鞘、滑囊关系密切，较大时累积邻近肌腱、神经及骨质，关节内生长或直接侵犯关节少见。影像学表现为邻近关节深部间隙团块分叶状软组织肿块。较大肿瘤常发生坏死、囊变及出血，部分肿瘤可见边缘性钙化，增强扫描呈不均匀明显强化。T2WI常出现高、稍高及低信号混杂相间，即“三重信号征”，是由于病灶内囊变、出血及纤维间隔混合存在所致，具有一定特征性。T2压脂序列可见低信号间隔的“铺路石征”改变。

      2. 多形性未分化肉瘤（MFH）：是成年人常见的软组织恶性肿瘤，好发于中老年男性，主要发生于四肢软组织，大腿部位最多见。影像表现为类圆形、分叶状软组织肿块，肿块通常较大，密度/信号不均匀，可见坏死、囊变及不同时期出血；钙化少见，通常位于周边；增强后常为快进慢出持续中度强化。其影像学缺乏特异性。

      3. 粘液纤维肉瘤（MFS）：多见于60～80岁的老年人，常见于四肢躯干，且多位于浅筋膜下，深部肌组织或肌间隙较少见。MFS具有一定侵袭性，沿筋膜浸润性生长，TWI呈低信号，T2WI呈高信号，DWI呈高信号，增强扫描呈明显强化。“筋膜尾征”,具有较高的敏感性和特异性。肿瘤黏液样变性、坏死多见，动态增强扫描可呈渐进性强化，系由于细胞外粘液基质、胶原纤维及丰富的细小毛细血管网使对比剂进入瘤内持久、廓清缓慢所致。