中国医学影像联盟

病案讨论

MR所见：右侧基底节区见囊实性类圆形等T1稍长T2信号，边界清楚，最大截面积约52mm×39mm，T2FLAIR呈等低信号，周围见片状长T1长T2信号，DWI呈稍高信号，增强后病灶呈明显不均匀强化，其内见囊性部分不强化，脑干及右侧脑室受压变窄，脑干可见斑片状长T1长T2信号，FLAIR呈高信号;小脑形态及信号未见明显异常。中线结构向左侧移位。

影像学诊断：右侧基底节区占位伴周围水肿，考虑肿瘤性病变，生殖细胞瘤?其它?建议结合临床。脑疝可能，结合临床。(部分空泡蝶鞍)

诊断依据：青少年男性，单侧基底节囊实性病变+小泡征+扩散受限+高蛋白囊性成分或出血+明显强化，需要考虑生殖细胞瘤。鉴别：毛细胞星形细胞瘤（DWI等、低信号，双相征）、混合神经元胶质肿瘤、室管膜瘤（基底节相对少见）及胚胎性肿瘤（实性居多、囊性部分位于边缘多见）。

病理诊断：（右侧基底节区占位）生殖细胞肿瘤，符合生殖细胞瘤。

 基底节区生殖细胞瘤（basal ganglia germinoma，BGG）

       颅内生殖细胞瘤占脑肿瘤的 0.3%～3.4%，多位于松果体及鞍上等中线部位，基底节区生殖细胞瘤（basal ganglia germinoma，BGG）十分少见。BGG通常发生于男性，年龄在儿童和青少年，具有特异性。最常见的临床症状为进行性肢体活动障碍，这与肿瘤侵犯内囊有关；如果肿瘤影响到内囊后肢，会出现进行性锥体束征，包括痉挛、虚弱或反射亢进；当瘤体深入边缘结构，可能会出现认知退化、人格改变和精神错乱等；肿瘤生长较大时可有头痛等颅内压增高表现。大部分BGG的肿瘤标志物 AFP 和 β-HCG 在正常范围；少部分肿瘤含有合体滋养层细胞成分，血清和/或脑脊液β-HCG 可轻微升高，但文献报道多不会超过 50IU/L 的阈值。颅内生殖细胞瘤细胞容易脱落并随脑脊液循环向远处播散，故脑脊液细胞学检查对诊断和判断预后有重要意义。

     早期CT常不易发现病变，或仅表现为不规则片状稍高密度影，无明显占位效应；随着肿瘤的浸润生长，可表现为边界模糊的斑片状等或稍高密度影；当肿瘤较大时可形成囊实性团块，可伴出血、钙化。

     MRI表现多样，T1WI 低或稍高信号，T2WI 高或等、低混杂信号，周围水肿无或轻；肿瘤常见囊变，呈多发小囊腔呈散在或均匀分布使肿瘤呈蜂窝状（“小泡征”），具备特异性，可能是瘤组织内蛋白质或蛋白质样液体积聚，也可能是瘤组织坏死液化，但多认为是两种因素混合存在的结果；DWI可见扩散受限，SWI 或 DWI（B = 0）可发现点或片状出血；增强后无明显强化或轻度不均匀强化、部分明显强化。有时肿瘤可见沿着室管膜播散转移。

      由于BGG高度恶性，无包膜，边界不清，呈浸润性生长，容易横跨内囊，直接侵犯基底节或浸润内囊，破坏锥体束连接纤维，导致基底节神经细胞丢失和神经纤维破坏，传入、传出纤维的轴索及髓鞘发生 Waller变性，导致病变同侧大脑半球或脑干发生萎缩并可出现锥体束走行区的信号异常。有学者通过病理证实，BGG发生waller变性由肿瘤细胞和炎症细胞比例决定，当炎症细胞占据比例较多时，侵蚀破坏白质纤维束，更易出现waller变性。

治疗与预后

BGG发病比较隐匿，早期因肿块小、占位效应轻、缺乏典型症状，确诊比较困难；晚期易致脑脊液播散，预后差，因此如果能在发病早期确诊，则可明显改善预后

基底节区是人体重要的功能区，手术后并发症多，因此不提倡全切肿瘤，手术治疗也是用于改善颅内症状。对放疗和化疗均敏感。在单独应用放射治疗的情况下，生殖细胞瘤的 5年生存率>90%；近年来，由于化疗的应用，减少了放疗剂量，提高了生存率。

小结

BGG为高度恶性肿瘤，发生年龄为儿童和青少年，多见于男性，常见临床症状为进行性肢体活动障碍。

大部分BGG的肿瘤标志物 AFP 和 β-HCG 正常范围，少部分肿瘤患者HCG轻度升高。

早期影像学不易发现，中晚期形成稍高密度灶，无包膜，边界不清，浸润性生长，可伴出血、钙化。

T2WI小泡征具有特异性，DWI扩散受限，磁敏感序列可发现微出血；增强后无明显强化或轻度不均匀强化、部分明显强化。

当发生 Waller变性，导致病变同侧大脑半球或脑干发生萎缩，具有特异性，可作为诊断依据。

预后差，晚期易致脑脊液播散，对放疗和化疗均敏感。