中国医学影像联盟

患者：女，44岁。

病史：患者自1年前偶有头痛，体位变动及情绪激动时加重，偶有恶心、无呕吐，无行走不稳，无肢体活动障碍，诉视物稍模糊，无视物重影等。

病案讨论

影像表现：右侧小脑半球可见片状异常信号灶，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号为主，内可见条状低信号灶，无扩散受限，增强扫描无明显强化，占位效应明显。

病理：小脑发育不良性节细胞瘤（WHOⅠ级）。

免疫组化结果：Syn（+），NeuN（灶+），NF（+），Olig-2（+），Ki-67（偶+），IDH1（-）。

小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplastic cerebellar gangliocytoma），又称 Lhermitte-Duclos 病（LDD）是一种罕见的小脑神经节细胞过度增生所致的颅内占位性病变，WHO 1 级，发病率不详，发病的年龄区间为 0～74 岁，无性别倾向，近年来，越来越多的研究认为 LDD 是 Cowden 综合征 (Cowden’s syndrome) 的一种中枢神经系统表现。

Cowden 综合征，又称多发性错构瘤一肿瘤综合征，是一种以皮肤黏膜病变、系统性错构瘤、高发乳腺、甲状腺和生殖器官恶性肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病。

组织学特点：LDD 以发育不良的神经节细胞成分为主，胶质细胞成分较一致，无异型性分子特征是 PTEN 种系变异。当然，并非所有的 LDD 均存在典型的 Cowden 综合征的表现，尤其是儿童 LDD 患者，往往未能发现 PTEN 基因突变，而考虑与成人 LDD 存在不同的肿瘤生物学行为。

典型影像学表现：

虎纹征：T1WI呈条纹状相间的等、低信号或层状排列结构；T2WI呈条纹状相间的等、高信号。这种表现为在高信号区域里可见低信号的条纹状结构，增强扫描病灶多不强化，少部分有轻度条状强化（可能为静脉血管强化），瘤周亦无明显水肿。

                                                                         小脑典型 LDD，典型虎纹征

LDD的治疗及预后：手术切除是该病唯一有效的治疗方法手术，放疗及化疗无效。切除肿瘤后可解除或缓解脑积水以及小脑症状、体征。手术的主要困难是肿瘤边界不清，全切肿瘤较为困难。但残余肿瘤多生长缓慢，即便复发，也多在数年之后，目前尚无肿瘤恶变或转移的报道。故该病预后良好。