中国医学影像联盟

患者：女，6岁。

病史：因“性早熟5个月”入院。身高：134cm，体重：27.1kg，表现为月经来潮、乳房发育，伴发作性痴笑、易喜易怒、情绪波动大。

病案讨论：

影像表现：下丘脑（乳头体与垂体柄之间）见一不规则异常信号，T1WI信号与灰质相仿，T2WI呈等信号，边界清晰，病灶部分突入鞍上池，Gd-DTPA增强扫描无强化。

临床诊断：下丘脑错构瘤

下丘脑错构瘤（hypothalamic hamartoma，HH）又称间脑或灰结节错构瘤，是一种非肿瘤性先天畸形，表现为性早熟、行为障碍和痴笑性癫痫。

病因：下丘脑错构瘤是一种神经元移行异常，可能发生于妊娠的33～41d。下丘脑错构瘤所表现出的异常症状即Pallister-Hall综合征（Pallister-Hall syndrome，PHS），是由于7p13染色体上的 GL13编码突变所致。

病理：

1.部位绝大多数下丘脑错构瘤都位于灰结节即垂体柄和乳头体之间。病变可有蒂或无蒂，前者从下丘脑向下延伸入鞍上池，而后者则从第三脑室底部突入第三脑室和鞍上池。

2.大小及数目

下丘脑错构瘤为单发病变，大小不一，从直径几毫米的小病灶到直径数厘米的巨大囊实性病变均可见到。

3.大体病理与显微镜下表现

下丘脑错构瘤为边界清晰的圆形或卵圆形软组织肿块，正常脑实质类似。组织学上，下丘脑错构瘤由分化良好的小神经元和大神经元组成，散布于数量不等的胶质细胞中。虽然体积巨大的病变中常有边界清晰的囊肿或囊变区，但病变内的钙化、出血及坏死罕见。

4.分类

下丘脑错构瘤最常根据形态学进行分类，可分为有蒂和无蒂两种类型。有蒂者附着于灰结节，突入鞍上池。无蒂者附着于第三脑室底部，且常与乳头体分界不清，可突入或不突入鞍上池。

临床表现：大多数下丘脑错构瘤的发病年龄为1～3岁。75%的患者表现为性早熟，50%的患者表现有癫痫发作，部分患者可同时并发上述两种症状。痴笑性癫痫是最常见的表现类型。痴笑性癫痫在无蒂下丘脑错构瘤中最常见，而性早熟更常见于带蒂病变。

影像学表现：下丘脑错构瘤的典型影像学征象为位于垂体柄和乳头体之间、不强化的下丘脑区团块。