中国医学影像联盟

患者，男，52岁，脑干海绵状血管畸形术后8个月复查。

病案讨论

MR表现：桥脑可见斑片状异常信号，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，周围可见低信号环绕，FLAIR呈稍高信号，周围可见低信号环绕，延髓双侧下橄榄核增大，T1WI呈低信号，T2WI及FLAIR呈高信号，DWI未见明显高信号，增强扫描未见明显强化。

临床诊断：肥大性下橄榄核变性。

肥大性下橄榄核变性（HOD）是一种继发于GMT环路病变的特殊跨神经突触变性， 其结局是远隔部位的下橄榄核神经元发生顺行性空泡化变性，从而导致下橄榄核形态及信号的异常, 多继发于脑干或小脑病变。

Guillain-Mollaret三角由小脑齿状核、对侧中脑红核和对侧延髓下橄榄核共同构成的三角形环路, 该环路中, 一侧中央被盖束或中脑红核受累时, 同侧可发生HOD；一侧小脑齿状核或小脑上脚受累时, 对侧可发生HOD；而中央被盖束和小脑上脚同时受累时可发生双侧HOD；病变同时累及双侧齿状核、红核、中央被盖束时，也可出现双侧HOD。

HOD的MRI特点与其病理改变及演变过程密切相关。病理上普遍认为GMT环路受损, 胶质细胞增生致胞质空泡样变性、神经微丝增殖、粗面内质网形成大量囊泡, 神经元总数增加, 从而导致下橄榄核肥大、变性。

MR特点：T2WI及FLAIR序列呈稍高信号，T1WI呈稍低或等信号，DWI扩散往往不受阻呈等信号，ADC呈等信号, 由于T2透过效应，DWI及ADC可以呈稍高信号。

HOD的演变过程决定了MRI形态及信号的改变。主要分为3个阶段。第一阶段：发病6月内, 下橄榄核神经细胞质肿胀及空泡形成, 但不伴肥大, 考虑与神经胶质增生与水含量的增加有关。MRI表现为下橄榄核T2WI高信号, 形态正常。第二阶段：发病约6月~4年, 神经元总数开始增多, 下橄榄核体积增大, 约8.5个月时达高峰。第三阶段：发病4年后, 神经元肥大开始崩解、萎缩。MRI表现为下橄榄核萎缩伴T2WI高信号。由于该阶段下橄榄核萎缩，异常信号表现不甚明显，最容易被忽视。

治疗：无特异治疗方法；个案报道中苯二氮卓类、抗癫痫药物等（如卡马西平、氯硝西泮、苯海索等能改善症状，但无循证医学证据，且效果不一。

预后：自限性疾病，但预后有个体差异，部分眼腭阵挛持续终生，部分数十年左右缓解

  小结：原发病+典型症状体征+MRI表现为下橄榄核T2WI高信号且伴肥大, MRI征像最为典型。