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双膝关节CT:双侧胫腓骨、股骨广泛骨质增生硬化，并见不规则骨质破坏。

右膝关节MR:右膝关节问隙狭窄，膝关节腔内及髌上囊积液,右侧膝关节外侧半月板前角内见条状异常信号形，累及关节面;右膝前交韧带增粗、PDFS呈高信号;内外侧副韧带信号无异常，右股骨下端及胫骨、胖骨上段多发骨髓信号异常:PDFS呈混杂稍高信号，周围滑膜明显增厚，PDFS呈混杂稍高信号。右髌骨、股骨远端及胫骨近端局部少许骨髓水肿改变。

右膝关节MR印象：

右膝关节多发骨质异常，考虑Paget骨病，ECD待排。

右膝外侧半月板体部撕裂。

右膝关节腔内及骸上囊少量积液伴滑膜明显增厚。

右膝前交叉韧带损伤。

头颅MR：脑干见斑片状T2-FLAIR高信号影。

病理诊断：脂质肉芽肿病（ECD).

ECD亦称为脂质肉芽肿病，是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，是一种可累及全身多系统、多脏器的疾病，鉴于其临床较罕见，已被收录至2018年国家卫生健康委员会联合多部门制定的《第一批罕见病目录》中。既往报道显示，ECD好发于中老年人群，男女均可发病且男性发生率略高于女性，可引起骨骼、肌肉、心血管、肾脏及神经等多系统受累，且以骨骼病变最为常见。

北京协和医院近年来诊治的45例ECD患者中，出现骨受累者占比97.8%；44例骨受累的ECD患者中，男女比例为1.32:1，平均年龄47.6岁；均出现了多系统受累，包括肾脏及肾周组织受累(63.6%)、神经系统受累(56.8%)、心血管受累(54.5%)、腹膜受累（36.4%）等。

由于可引起多系统受累，故ECD患者临床表现异质性较强，其临床诊断主要依据组织学活检和特征性影像学改变。典型的病理学表现为片状或带状组织细胞弥漫浸润，常伴有不同程度的纤维化及淋巴细胞、浆细胞浸润（肉芽肿形成）；组织细胞可表现为富含脂质的泡沫状胞质或胞质嗜酸性染色，也可表现为细胞核呈花蕾样排列的多核杜顿巨细胞。

病理学：

组织学：泡沫样组织细胞浸润伴纤维化，可见Touton巨细胞。

阳性：CD68、CD163（组织细胞标志）。

阴性：CD1a、Langerin（排除LCH）。

BRAF V600E突变：约50%~70%病例阳性（需基因检测）。

鉴别诊断：需与朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）、Rosai-Dorfman病区分。

影像表现

1. 肺部受累：

   • 胸部CT常见表现包括间质性肺病样改变，即小叶间隔增厚。

   • 其他表现可能包括纵隔浸润、胸膜增厚或积液、磨玻璃影或小叶中心性阴影。

2. 骨骼受累：

   • 最常见的表现为下肢骨（股骨、胫骨和腓骨）干骺端双侧对称性骨硬化，这是其特征性表现。

3. 心血管受累：

   • 50%-70%的患者可见心血管受累，最常见的表现为心包或心肌浸润伴积液。

   腹部受累：

4.      肾周脂肪浸润：ECD可能导致肾周脂肪间隙对称性受累，这在影像学上表现为“多毛肾”（"hairy kidney"）的特征。

   • 腹膜后纤维化：ECD的腹膜后病变特征性表现为主动脉周围纤维化样改变，这种表现可以是从主呈现“被膜包绕的主动脉”表现（"coated aorta" sign）。这种改变可能包裹输尿管及下腔静脉，导致肾积水。

     神经系统：

1. 脑部受累：ECD可能导致脑干、小脑中脚和小脑半球的对称性病变。在T2高信号。DWI（扩散加权成像）无明显扩散受限。尤其是小脑齿状核，患者可能表现出共济失调等症状。

2. 增强扫描：斑片状病变可能明显强化，尤其是在脑桥背侧和小脑中脚区域。

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