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影像所见:

双侧顶枕叶、双侧侧脑室后角周围、胼胝体压部、中脑、脑桥可见斑片状稍长T1、长T2信号，FLAIR呈高信号，DWI高b值示中脑、脑桥可见斑片状高信号，ADC呈高信号。脑室系统正常，中线结构居中。垂体、视交叉及听神经干未见明显异常。双侧上颌窦、筛窦、蝶窦黏膜增厚。

影像诊断:

1. 双侧顶枕叶、双侧侧脑室后角周围、胼胝体压部、中脑、脑桥多发异常信号，考虑肾上腺脑白质不良(ALD)可能，请结合临床实验室检查及基因检测协诊;

2. 双侧上颌窦、筛窦、蝶窦炎，请结合临床分析随诊。

基因检测结果：

最终诊断：肾上腺脑白质营养不良（ALD）

        肾上腺脑白质营养不良（ALD）为X染色体连锁隐性遗传性疾病，由过氧化物酶缺乏导致，基本特征是组织中饱和极长链脂肪酸病理性堆积，引起脑白质进行性脱髓鞘及肾上腺皮质功能低下，临床主要分为7型，包括儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、单纯Addison病型、无症状型、杂合子型。

       脑外观正常，脑皮质正常，主要病理改变是脑白质广泛对称性的脱髓鞘改变，尤其是枕叶、顶叶和颞叶更为明显，但大部分弓状纤维不受累。大多数脱髓鞘病灶早期累及枕叶视放射和内囊后肢，从后向前不断扩散。少数先影响额叶，从前向后发展。

按病灶时间、空间的发展顺序，脑组织的病理改变分了3个区域：

①中心区：坏死、胶质增生，可伴或不伴钙化；

②边缘区：活动性脱髓鞘、炎症；

 ③外周区：为脱髓鞘，无炎症反应。

     1.好发于儿童，也可见于成年人

     2.发病率约为1/20000，无明确种族差异性

    3.几乎均为男性患者

    1.典型临床症状为肾上腺皮质功能减低和脑白质髓鞘脱失引起的神经系统症状。

    2.肾上腺皮质功能减低主要表现为全身皮肤与黏膜色素沉着，尤其在乳头、阴囊和皮肤皱褶处明显，伴易疲劳、食欲缺乏、体重下降等。

     3.神经系统症状表现较为复杂，首发症状可为智力损害、行为异常。随着病情的进展，可表现为听力、视力进行性下降、步态异常、癲痫等。

MRI

     【影像表现】

 CT表现：

       1.双侧侧脑室三角区周围白质大片对称性密度减低区，并通过胼胝体压部，两侧连续的病灶呈“蝶冀状”分布；

        2.病变花环样强化。随着病变的进展，病灶可向四周扩延，主要向前侵犯额叶，也可向下发展侵犯脑桥、延髓及脊髓等；

        3.顶枕区、侧脑室三角区脑白质可有广泛、对称的钙化，多呈族状，晚期可见脑萎缩改变。

MRI表现：

        1.T2加权像：典型表现为双侧侧脑室三角区周围白质对称性高信号，通过胼胝体压部，两侧连续的病灶呈“蝶冀状”分布；

        2.T1加权像：受累区城呈低信号，不如T2加权像敏感；

        3.T1增强，病变花环样强化，病变也可无明显强化。

      【实验室检查】

       血浆促肾上腺皮质激素（ACTH）升高2倍以上，血皮质醇、24小时尿皮质醇、24小时17-羟皮质醇水平下降，提示原发性肾上腺皮质功能减退症。

       血浆极长链脂肪酸（VLCFA）浓度增高是诊断ALD的重要生化指标，见于所有男性患者和85%女性携带者。

      【基因检测】

       基因检测发现Xq28的ABCD1基因突变是诊断X-ALD的金标准，并为诊断无症状和女性杂合子患者提供遗传学依据。

     【鉴别诊断】

      异染性脑白质营养不良(MLD):一种常染色体隐性遗传性神经系统疾病，是由于编码芳香硫酸酯酶A

(ASA)基因隐性突变引起;根据发病年龄，可将MLD分为晚婴型(最常见)、青少年型和成人型;·影像表现大脑白质区广泛对称性脱髓鞘改变，额顶枕叶同时受累，典型特征是异常白质内具有正常信号强度条带的辐射条纹，即“虎纹征”。

      【临床治疗】

       X-连锁肾上腺脑白质营养不良的治疗以对症支持治疗为主，尚无特异性治疗方法。早诊断并积极干预，采用综合治疗的方法可提高患者的生活质量，延长患者生命。

       目前临床常用的对症治疗方法包括：

       激素替代治疗。对于伴肾上腺皮质功能不全的X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者均需行肾上腺皮质激素治疗，激素替代治疗对ALD患者肾上腺素皮质功能不全有效，但不能改善神经系统症状。

      Lorenzo油饮食治疗。Lorenzo油是三油酸甘油酯和三芥酸甘油酯按4：1比例配制的混合物。口服Lorenzo油并配合适当低脂饮食，可使患者极长链脂肪酸在4周内降至正常水平。然而，众多临床研究显示，Lorenzo油不能改变已经出现症状的X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的症状与体征，特别是脑型患者的疾病进程。造血干细胞(HSCs)移植治疗。

     造血干细胞移植是目前治疗早期儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良最有效的方法，但对晚期成年患者无明显治疗作用。

     康复与对症治疗，包括功能锻炼、调节肌张力和支持延髓功能，鼻饲喂养加强营养，止惊等。

略