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影像所见：左侧小脑半球可见大小约40mm×25mm囊实性肿块，呈稍长T1等稍长T2信号，弥散受限，内可见囊变，周围可见轻度，未见脑脊液裂隙征，左侧听神经未累及，桥脑左侧、第四脑室受压推移，增强扫描不均匀明显强化。

病理诊断:

(小脑)胚胎性肿瘤，结合免疫组化，符合髓母细胞瘤(WHO4级)，组织学分型符合大细胞/间变型，分子分型倾向于SHH活化和TP53突变型，建议进一步做基因检测明确分子分型。

免疫组化:202410699-1:BRG1(+),EMA(-),GFAP(部分+),INI-1(+),Ki-67(约50%+),LIN28(-),NeuN(

+),P53(突变型表达),SYN(部分+),S-100(少量+),β-catenin(-),0lig-2(少量+),YAP1(部分+),GAB1(+),Nmyc(部分弱+),0tx2(+),C-myc(-);

特殊染色:202410699-1:网织(-)。

      髓母细胞瘤是高度恶性的原始神经外胚层肿瘤WHO 4级，是儿童中枢神经系统最常见的恶性肿瘤，约占儿童中枢神经系统肿瘤的20%、后颅窝肿瘤的40%、中枢神经系统胚胎性肿瘤的63%。大部分起源于四脑室顶部后髓帆胚胎残余细胞，好发于四脑室顶小脑蚓部，小部分位于小脑半球。高峰年龄约为6-8岁，也可能发生于婴儿阶段及成人时期。70%髓母细胞瘤发生于10岁之前。

      成人髓母细胞瘤占成人中枢系统肿瘤的1%，生长多偏离中线，发病年龄越大越靠近小脑外侧。

      发生部位：儿童主要发生于小脑蚓部，容易突入第四脑室内；成人易发生于小脑半球。

      特点：肿瘤生长迅速，易引起脑脊液转移，并广泛种植于脑室系统、蛛网膜下腔和椎管内。

      临床表现：病程短，常小于3个月。

     颅内压增高症状:

     ①夜间或晨起时头痛、恶心、呕吐和精神状态改变。

     ②位于中线部位的肿瘤可导致步态共济失调或躯干不稳定。

     ③小脑半球外侧的肿瘤可出现肢体活动笨拙或不协调。

     ④头晕和复视是最常见的症状，可由小脑、脑干、颅神经受累所致。

      影像表现CT表现：圆形或卵圆形高密度影,边界清晰,可见较小的低密度囊变、坏死区。瘤旁水肿一般较轻,四脑室多受压前移呈“一”字形,幕上脑室可见明显扩大、梗阻性脑积水髓母细胞瘤起源于四脑室顶壁小脑蚓部,其前方可见线样脑脊液信号影将肿瘤与脑干分开。

      MRI表现以实性成分为主, T1WI稍低、T2WI等或稍高信号,边缘清楚,水肿不明显,肿瘤内可见多发小泡状改变(小囊变、坏死灶),多位于周边部位。强化程度方式多样,多数中度至明显强化或斑片状不均匀强化,10%可无强化，多靠近上髓帆，前边、侧边多可见残存脑脊液信号。四脑室受压前移。可沿脑脊液种植播散。有时四叠体上抬接近水平位肿瘤细胞密度高,细胞外间隙小和肿瘤细胞的胞质少，核质比例较大，造成水分子弥散受限，故在DWI图像中呈高信号。肿瘤周围的脑脊液残留主要在前方或上方，而绝不会在后方。

        2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类髓母细胞瘤分类

 MB主要4种病理组织学亚型:

经典型: 最为常见，占MB的70%以上。

促纤维增生/结节型: 多见于小脑半球，而非第四脑室，占MB的20%，但在年龄<3岁者中则占47%-57%。（预后最好）

大细胞/间变型: 约占MB的10%，可见于任何年龄段。（预后最差）

广泛结节型: 发生率较低，占MB的3%，几乎只发生在婴儿中，其为促纤维增生/结节型MB的发展延伸。

病例展示：

病例1：经典型髓母细胞瘤

病例2：广泛结节型髓母细胞瘤，分子分型SHH活化/TP53野生型

患者，女，36岁，体检发现后颅窝占位（中影会神199期精读病例一）

病例3：促纤维增生/结节型髓母细胞瘤

病例4：大细胞/间变型髓母细胞瘤

鉴别诊断

1.室管膜瘤: 常位于四脑室内，肿块后缘通常可见脑脊液裂隙征，可见钙化、出血，塑形生长,“花瓣征、葵花籽征”。定位可鉴别。

 2.毛细胞型星型细胞瘤PA：多为囊性，囊壁可伴或不伴壁结节，双相征，增强扫描呈花环状或青椒切面样强化征。强化方式可鉴别。

3.血管母细胞瘤HB：中年人，高流量、流空血管，水肿，脑沟征，囊变缩小征，影像表现可鉴别。

4.菊形团形成型胶质神经元肿瘤(RGNT):罕见，见于年轻人，多位于第四脑室，其内可见钙化，出血少见，增强呈轻-中边缘花环状强化--“青椒切面征”，定位及影像均可鉴别。

小结

      MB主要发生于婴幼儿及儿童，好发位置主要发生于后颅窝中线位置上 (第四脑室顶及小脑蚓部)，CT多呈高密度，病灶内可见小泡征，弥散受限明显 ，少见出血，大多数呈低灌注，少部分可有斑片状稍高灌注，增强不均匀强化，其中Group4型可轻度或无强化。病理确诊MB后要行组织学、分子分型检测及全脊髓MRI增强扫描。