中国医学影像联盟

影像所见：桥脑及左侧桥臂区域见团块状混杂稍长/长T1、稍长/长T2信号影，横截面大小约35x35mm，边界较清，周围桥脑另见片状稍长T2信号，第四脑室受压狭窄;DWI肿块内见片状稍高信号，增强后实性部分仅见不规则环状明显强化，呈“青椒切面征”，其余部分未见强化。双侧大脑半球对称，脑实质内未见明显异常信号影，DWI信号正常，增强后未见异常强化影。幕上脑室系统及脑池未见明显扩张，脑沟未见明显增宽，中线结构无移位。

影像学诊断：桥脑及左侧桥臂区域囊实性占位，考虑弥漫性中线胶质瘤?其它?结合临床及病理。

外院病理诊断：弥漫性中线胶质瘤，伴H3K27改变（WHO4级）。

       弥漫性中线胶质瘤 ( diffuse midline gliomas，DMG) 伴 H3K27 改变曾命名为 DMG 伴 H3K27M突变型。近年研究发现其他分子学改变如 EZHIP过表达或 EGFＲ 突变/扩增也可导致 H3K27me3 的表达下降，WHO( 2021) 中枢神经系统肿瘤分类将其更名为 DMG 伴 H3K27 改变。该肿瘤任何年龄均可发病，好发于儿童，无论组织学级别高低，中枢神经系统肿瘤分级均为 WHO 4 级，患者预后差。 

1. 构成要件: ①弥漫性胶质瘤，而不能是毛细胞型星形细胞瘤、室管膜瘤等非弥漫性胶质瘤;②中线部位，如丘脑、脑干、脊髓，而不能是大脑半球;③H3K27M 变异。以上三要件缺一不可。

2.病理组织学: 组织学上的弥漫性胶质瘤Ⅱ~IV级改变。大部分表现高级别胶质瘤病理表现，如细胞核明显异型性，丰富的核分裂象，微血管增生，坏死等，少部分组织学呈低级别胶质瘤表现。

3.临床表现: 好发于儿童，青少年，症状多变，以颅高压及局灶症状为主，好发部位为中线结构，常见脑干(特别是脑桥)、丘脑、脊髓。

4.影像学特点: 大部分肿瘤表现为组织学高级别肿瘤影像，即①水含量增多，细胞致密，T1WI低信号，T2WI高/稍高信号;②细胞密度高和(或)低，DWI高/低信号，ADC低/高信号;③微血管增生及坏死，中央坏死不强化，中央坏死边缘线状明显强化(坏死相关炎症引起血管高通透)，周围微血管增生和栅栏状坏死，一般“磨玻璃样”强化，表现为内线、外磨玻璃特征改变，即“磨玻璃-线样强化征”，部分病例也可表现无强化;④PWI:微血管增生，血管床容量大，高灌注多见;⑤MRS:肿瘤高增生，高代谢，局部缺氧，以无氧糖酵解为主，形成缺氧、酸化的肿瘤微环境，可出现Lac峰，膜转换快，Cho增高，神经元损伤，NAA减低，Cho/NAA的值增高，出现坏死相关 Lip峰;⑥水肿和占位:水肿不定，占位较重;⑦其他:部分可出血。少部分可表现为低级别的肿瘤影像。

5.虽然ＤＭＧ（H3K27 改变）影像表现多样，但发生在不同部位的 ＤＭＧ（H3K27 改变）在影像表现上仍然具有相对特异性。 幕上病灶多呈环形强化合并明显的占位效应，且形态多样；延髓病灶常为结节或肿块状明显强化；脊髓病灶常为多发斑片状明显强化；而桥脑病灶容易出现无强化。 了解肿瘤在不同部位的影像表现，能够帮助降低ＤＭＧ（H3K27 改变）的漏诊率。

【诊断要点】

1.儿童青少年多发。

2.定位于脑干、丘脑、脊髓等中线部位。

3.弥漫性胶质瘤的生长方式。

4.H3K27M变异。

5.大部分为高级别胶质瘤的影像学表现。

     弥漫性中线胶质瘤是第一个以分子为主而不依赖组织学来定级的肿瘤，分子为主、组织学为辅的模式是精准医学环境下的发展方向，未来会有越来越多的肿瘤采用这种模式命名。对于儿童的中线部位肿瘤，无论是高级别胶质瘤的影像学表现还是低级别的影像学表现都需要考虑其他可能性。

[1]李金华,王立峰,王佳.儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27变异型102例临床病理特征[J].临床与实验病理学杂志,2024,40(07):696-700.DOI:10.13315/j.cnki.cjcep.2024.07.006。

[2]傅君,黎继昕,杨绮华.弥漫性中线胶质瘤(H3 K27改变)的影像特征及鉴别诊断[J].临床放射学杂志,2024,43(06):887-891.DOI:10.13437/j.cnki.jcr.2024.06.002。

[3]医学影像联盟经典丛书-《神经影像征象解析肿瘤篇》王宇军，郑学军主编。