病案讨论：

影像表现：中央前回至脑干的双侧皮质脊髓束走行区条状 T2WI/T2-FLAIR及DWI高信号影。

临床诊断：肌萎缩侧索硬化（ALS）。

概述：肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），即运动神经元病，俗称“渐冻症”，主要影响原发性运动皮层、脑干和脊髓的运动神经元，导致上运动神经元（upper motor neuron，UMN）、下运动神经元（lower motor neuron，LMN）受累的一种罕见的神经退行性疾病。患者多中年起病（30~60岁），男女性别比3:2，具有高致死率，无法治愈，平均生存期约2~5年；

发病机制：病因不明，可能与遗传、病毒及免疫系统功能紊乱、自由基、毒素等有关，大多为散发，5%~10%的患者有家族史，遗传方式主要为常染色体显性遗传；

临床分类：根据上、下运动神经元损害的不同组合，可分为经典型ALS、进行性肌萎缩（PMA）、进行性延髓麻痹（PBA）和原发性侧索硬化（PLS）；

临床表现：具有异质性，主要表现为不同组合的肌无力、萎缩和皮质脊髓束征，其中以ALS最为典型，表现为球部、四肢、胸腹部肌肉进行性无力和萎缩。常见首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，少数患者从下肢、舌肌受累开始。受累部位常有明显肌束颤动（肌肉跳动）、肌肉萎缩，同时伴有腱反射活跃或亢进，Hoffmann征阳性、Babinski征阳性。20％～50％的患者可以表现有认知功能障碍，5％～15％的患者甚至会发展为额颞叶痴呆。大多发病后平均3～5年因呼吸衰竭死亡；

诊断标准：目前ALS尚无可靠的生物学标志物，首发症状复杂多样、易与其他神经退行性病相混淆，故早期诊断极为困难。临床诊断仍是主流，具体参照2000年EI Escorial修订版ASL标准，结合临床、电生理及病理检查做出综合判断，应同时满足：①至少三个解剖区域（延髓、颈、胸、腰）出现上/下运动神经元受累的证据；②在一个部位内扩展或从一个部位扩展到其他部位；③排除其他疾病的干扰；

MRI检查的作用：ALS的诊断主要依靠临床症状和肌电图，MRI为首选检查方法，虽然MRI不能对ALS提供确诊依据，但能清晰显示脑内病灶部位及逐渐增多、增大趋势，有助于ALS与其他疾病的鉴别，排除结构性损害。

MRI表现：

①常规MRI早期可见沿中央前回至脑干的双侧皮质脊髓束走行区条状 T2WI/T2-FLAIR及DWI高信号，冠状位观察典型的“倒八字征”；

②部分ALS患者中央前回皮质变薄，可见中央前回皮质内线状分布的T2WI或T2*/SWI低信号，典型的“运动带征”，可能跟铁沉积有关，提示铁的沉积与进行性神经元变性有关；

③DTI:皮质脊髓束走行区FA值降低，MD值和ADC值升高；

④晚期可出现海马、脊髓等萎缩改变。

鉴别诊断：

华勒氏变性：见于各种皮质及皮质下损害，MRI表现为沿皮质脊髓束的异常信号，多为单侧受累，且皮质脊髓束的信号强度呈动态变化；

海洛因中毒：有毒物接触史，MRI表现为双侧小脑齿状核、胼胝体、皮质脊髓束对称性条片状T2WI/T2-FLAIR高信号。

Krabbeb病：由于半乳糖神经酰胺酶缺乏导致一种罕见常染色体隐性遗传病，可通过基因检测确诊，MRI除了皮质脊髓束受累，还可以出现胼胝体压部、视辐射片状T2WI/T2-FLAIR高信号。