病案讨论

CT平扫：主动脉根部扩张形似蒜头。

    马凡综合征（Marfan syndrome）亦称为 Marchesani 综合征、蜘蛛指（趾）征、肢体细长症等。

    最初由法国小儿科医师安东尼·马凡（Antoine Marfan）于1896 年发现并描述，为一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。该病为染色体显性遗传病，原纤维蛋白-1因子 (FBNI) 突变引起。患病率与种族、性别无关，人群中发病率为0.02%～0.03%。

    马凡综合征的主要表现是骨骼、眼睛以及心血管三大系统的发育异常，其特征为患者身材高，四肢、手指、脚趾都很细长，称为蜘蛛指。眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。在心血管方面，马凡综合征的患者大动脉血管中膜往往发育不良，非常薄弱，容易发生主动脉破裂。

    病理基础：FBNI 编码大量的糖蛋白，是创建多数组织细胞外微纤维的主要成分。FBNI 突变引起微纤维异常导致弹性纤维稀疏、中断、粘液样变及囊性坏死。最终引起动脉瘤和夹层。

    马凡综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，所以应尽早发现，及时治疗。根据临床表现，心血管、眼、骨骼改变三主征，结合家族史，即可诊断。    马凡综合征在临床上主要分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。

    主动脉影像：主动脉根部扩张形似蒜头；导致主动脉瓣中心性关闭不全而产生主动脉瓣返流。

    鉴别诊断：白塞氏病（Behçet’s disease）白塞氏病，是一种慢性的非细菌性炎症性疾病，最常表现为口腔或者是生殖器部位的反复溃疡，而实际上，它引起的主要病变是全身各种血管的炎症，包括动脉和静脉。该病可发于任何年龄，但多集中于20-30岁，男女性染病的概率整体上没有差别，在中东以及地中海地区，男性的发病率要高于女性，而在包括中国在内的东亚地区，则是以女性病人居多。

白塞氏病的主要临床表现为：

     口腔和生殖器反复发生的多发性溃疡

     皮肤和关节慢行疼痛

     眼部炎症，葡萄膜炎，视网膜脱落等，严重者甚至致盲

     全身各个脏器问题，尤其是神经系统问题

     大小血管炎，包括动脉和静脉，引起血栓栓塞，

    升主动脉以及主动脉弓部的瘤样扩张

    马凡综合征的治疗：目前，马凡综合征没有根治的方法，无论是药物治疗还是手术治疗，都只是对症治疗。