病案讨论

颅脑CT平扫示：左侧颞枕叶可见少许脑回样钙化影，左侧侧脑室脉络丛较对侧增大。

颅脑MR平扫及增强示：左侧颞枕顶叶脑回较细小、局部脑沟稍增宽，左侧侧脑室脉络丛较对侧增粗并强化，左侧大脑半球软脑膜呈曲条状强化，左侧大脑髓质静脉增粗、增多，脑表面血管增粗，左侧颅骨板障稍增厚，中线结构未见明显移位。

临床诊断：sturge-Weber综合征。

      Sturge-weber综合征属于常见的神经皮肤综合征，最早由Schrimer于1860年首次报道， 并由William Allen Sturge在1879年进行了较为全面的描述，之后他们证实了脑-三叉神经血管瘤病、面部血管畸形和同侧脑血管异常之间可能存在联系。本病多无家族性以及遗传性表现，大多数病例为散发，多见于儿童，通常于10岁前发病。本病以先天性面部“葡萄酒”色血管瘤、软脑膜血管瘤、癫痫发作、青光眼为临床特征。

      病理及临床特点：

      病理改变为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。

      面部皮肤改变一般出生后就出现，呈灰红色或暗紫色，形状不规则，即“葡萄酒”色血管瘤，多分布于三叉神经分布区，以眼支和上颌支常见。

      眼部血管畸形可引起结膜、视网膜及脉络膜血管瘤、青光眼、渗出性视网膜脱离等多种眼部并发症，其中以青光眼最常见。青光眼通常发生在面部血管瘤的同侧。

      颅内改变主要为软脑膜血管瘤，由薄壁小静脉和毛细血管组成，部分血管透明变性而闭塞，受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞常有局部萎缩、钙化。钙化是软脑膜血管瘤壁出现纤维化的结果，多发生于软脑膜血管瘤下的脑皮层，并且可贯穿整个皮层，好发于顶枕叶。同时可引起邻近表面脑组织的病变，出现不同程度的脑萎缩，以皮层区萎缩最为显著。

      分型：

      Ⅰ型为颜面部、脑膜及脉络膜均有血管瘤，可伴有典型青光眼；

      Ⅱ型仅有面部血管瘤，无明显颅内病变；

      Ⅲ型仅有脑膜血管瘤。

      主要临床表现为面部血管瘤、癫痫、智力障碍、偏瘫及青光眼等。癫痫是最常见的神经系统表现，最早1岁即可出现，同时伴有头痛。

      主要影像征象包括：

      1. 软脑膜血管瘤多为单侧发病、好发于顶枕叶，伴有不同程度脑萎缩；

      2. 皮质不同程度曲线样钙化；

      3. 不同程度的脑回样脑膜强化；

      4. 脑实质内增粗、增多的异常静脉畸形；

      5. 侧脑室脉络丛增大、强化；

      6. 颅骨不对称，表现为患侧板障局部增厚；

      7. 皮髓交界处、皮层下胶质增生。     

      鉴别诊断

      1. 脑内动静脉畸形：脑动静脉畸形钙化范围较小，多为点状、斑片状钙化，一般无脑回样分布，有反复出血，MRA、CTA或DSA可直接显示畸形血管巢、供血动脉及引流静脉。

      2. 结节性硬化（TSC）：TSC是一种少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合症，多器官系统可见错构瘤或结节，以皮肤、中枢神经系统受累为主，也可有肾脏、视网膜、脾脏、肺、胃肠及骨骼等全身多器官受累。儿童多见，男性多见。皮肤损害主要为颜面部的皮质腺瘤。中枢神经系统特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，表现为皮层或皮层下、室管膜下结节和白质病灶。室管膜下结节发生钙化概率较高。结节亦可演化为肿瘤，室间孔附件室管膜下巨细胞星型细胞瘤。其他表现包括肾错构瘤或多囊肾、视网膜星型细胞瘤或错构瘤、肺淋巴结管肌瘤病、皮肤血管纤维瘤病。结节性硬化病变多位于双侧脑室旁，有特征性结节状钙化。

      3. 肿瘤的钙化：肿瘤的钙化形式多样，但均可见瘤体及占位效应，通常无典型的脑回样强化及畸形静脉。