病案讨论

MR表现:圆锥低位，内见脊髓空洞改变，低位脊髓可见纵裂畸形，终丝增粗>2mm，末端栓系。

脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome，TCS）是由于各种先天性或后天性因素压迫、牵拉脊髓，造成脊髓圆锥张力异常增加，圆锥低位而引起的一系列神经功能障碍和畸形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓，引起圆锥异常低位，故又称低位脊髓。

脊髓位于椎管内，呈圆柱形，与脊柱弯曲一致，上界平齐枕骨大孔与延髓相连，下段变细呈圆锥状，称脊髓圆锥。胎儿3个月时，脊髓占据椎管全长，每个神经根对应相应椎间孔。随后，脊柱生长快于脊髓，导致脊髓末端位置相对上移动。出生时脊髓圆锥位于腰3水平，成人时位于腰1-2椎间盘水平。<6岁时脊髓圆锥低于第3腰椎水平或>12岁脊髓圆锥低于第2腰椎水平称为脊髓低位。

病因

1. 先天性TCS，较多，见于新生儿及儿童

与基因遗传级神经管发育异常有关

基因相关遗传：TBX1基因、22q11.2缺失、21三体等脊神经管闭合不全：常表现为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂，尾椎发育不全，发育不良综合征

2. 后天性TCS，症状相对隐匿，发病率较低

多见于成人，围绕终丝、圆锥周边的纤维组织和蛛网膜粘连性病变、肿瘤

也可见于儿童腰骶部脊柱裂修补术后，脊髓与硬脊膜囊、炎性病变的蛛网膜和周边瘢痕组织粘连

分类

终丝粗大型：最为多见，终丝增粗>2mm，终丝牵拉造成圆锥低位

肿瘤型：由脂肪瘤、畸胎瘤及神经肠源囊肿等包绕脊髓所致

瘢痕粘连型：多为术后的脊髓和马尾与周围组织粘连

混合型：2种以上类型同时存在

临床表现

1. 新生儿和婴儿：唯一征象可能是神经管闭合不全的皮肤表现，包括腰背部中线区局部肿块、异常的毛发、色素沉着、血管痣、血管瘤、不对称的臀间裂、皮肤凹陷和藏毛窦等

2. 幼儿期：表现与运动和感觉障碍相关，表现为进行性下肢无力和步行困难，马鞍区、双下肢麻木或感觉缺失

3. 儿童后期和青少年期：腰区、会阴、腿的非节段性皮区疼痛，脊柱侧凸加重，括约肌及膀胱功能障碍

4. 伴有脊柱裂病史的成人症状类似于青少年，没有脊柱裂病史的成人最常见临床表现是疼痛，其次是肌无力和尿失禁

影像学表现

1. 直接征象

脊髓低位

终丝直径>2mm

终丝脂肪瘤

脊髓及马尾粘连

2. 间接征象

腰骶部脂肪瘤

脊膜膨出、脊髓脊膜膨出

脊髓纵裂

脊髓空洞（24%～30%）

藏毛窦

脊柱畸形

隐形TCS

隐性TCS被认为是脊髓终丝牵拉束缚脊髓所致，但圆锥却处于正常位置。它具有TCS相似的症状，主要包括神经系统运动或感觉功能障碍、泌尿系统、皮肤异常和畸形，其中泌尿系统功能障碍最常见。在切断终丝后，多数病人泌尿功能都能得到恢复或改善。

治疗

显微镜下脊髓栓系松解术为治疗TCS的金标准，目的在于松解栓系脊髓，恢复脊髓血供，改善神经的缺血缺氧。针对脊髓栓系的外科治疗方法尚存在争议。有部分研究提示一旦明确存在脊髓栓系应尽早进行手术治疗，以免产生更加严重的且手术治疗也不能有效缓解的神经功能损伤症状，因此MRI正确评估就是至关重要的。其术后并发症包括脑脊液漏、感染和术后疼痛等短期并发症，以及再栓系和脊柱失稳等长期并发症，再栓系率约5%-50%。

小结：当患者腰椎 MRI 提示脊髓圆锥低位（L2 椎体以下），终丝直径增粗（大于 2 mm），伴有神经损害的症候群或其他畸形的存在，应高度考虑脊髓栓系综合征。