女，3岁，反复失神发作3年，10个月前发作性右侧肢体无力，查体发现左侧头面部大面积皮色暗红。

病案讨论：

影像表现：左侧额颞枕顶叶皮质変薄，局部脑沟裂增宽，皮质及皮质下可见片状及脑回样钙化影。增强扫描后左侧额颞枕顶叶可见多发脑回样及条形强化影。同时可见左侧脑室脉络丛增大强化。

影像表现符合Sturge-Weeber综合征。

【临床和病理】

脑颜面血管瘤（Sturge-Weber syndrome，SWS）：又称脑-三叉神经血管瘤综合征，是胚胎期血管神经发育异常所致的神经皮肤综合征。SWS单侧多见，以累及颜面部、软脑膜和眼脉络膜血管为基础的血管畸形改变。临床上表现为发生于颜面部三叉神经支配区的毛细血管畸形、癫痫发作、智力倒退和先天性青光眼等。几乎100%的病例大脑都受累，受累区域位于面部血管痣同侧，20%患儿为双侧，通常影响大脑优势半球的后部，枕叶最易受累，其次是颞叶和顶叶，额叶受累相对不常见。

SWS的发生机制和病理改变：

脑血管发育畸形（软脑膜血管瘤）—静脉血回流障碍—继发性静脉高压—大脑半球皮质淤血和缺氧—同时由于癫痫发作，进一步加重脑组织缺血缺氧—大脑皮质坏死—脑组织胶质增生、坏死、钙盐沉积及皮层萎缩。侧脑室脉络丛发育异常，病理上与软脑膜血管瘤一致。此外，脑浅静脉的引流受软脑膜血管瘤的影响向上矢状窦回流受阻，血流经侧支分流到深静脉，故病变还常伴有室管膜下以及脑室周围髓质静脉的扩张和静脉血管瘤形成。

【影像表现】

CT表现：

（1）大脑半球萎缩，发生于颌面部血管瘤同侧。表现为大脑皮质萎缩、脑沟裂增宽及蛛网膜下腔和脑池扩大。

（2）大脑皮质脑回样或条状钙化，为本病特征性表现。

（3）患侧颅骨增厚，颅腔缩小。

（4）增强后软脑膜弥漫性线样或脑回样强化，同侧脑室内脉络丛可增大强化。   

MRI表现：脑颜面血管瘤病在软脑膜血管瘤未钙化之前，MR较CT能更精确地确定病变。

（1）受累脑叶或半球萎缩，脑沟裂增宽；

（2）脑回样钙化，在 T2WI像上表现为病侧大脑半球沿脑回、脑沟走行的曲线样和带状低信号影，T2*WI显示病变更敏感。

（3）沿脑沟回和侧脑室壁条状或带状流空影，为软脑膜异常血管（形成机制：由于脑组织萎缩，皮层浅静脉退化，血流减少，静脉血经髓静脉引流至脑深部静脉系统导致的静脉扩张，不应将其误诊为动静脉畸形）；

（4）增强扫描后，可见线样或脑回样特征性强化。当萎缩且钙化严重时由于静脉血管病变内栓塞，可以不出现强化。