Chiari畸形（CM）又称小脑扁桃体下疝畸形，是一种以小脑扁桃体下部疝入枕骨大孔水平以下为特征的先天性后颅窝发育畸形；本畸形女性多于男性；Chaiari 畸形发生的根本原因与后颅窝先天 发育不良致使小脑扁桃体下部疝落入枕骨大孔有关 。但先天性因素引起第四脑室出口梗阻时，患者脑脊液无法正常流向蛛网膜下腔，致使中央管扩大并冲击中央管壁形成空洞引起脊髓空洞症。因此 Chairi 畸形患者很容易伴发脊髓空洞症 。

临床表现：多样复杂且没有特异性，但无论是年长的儿童或成年人最典型的症状是颈痛和头痛，它被经典地描述为枕下头痛或颈部疼痛。颈部活动时往往疼痛加重。其他症状有眩晕、耳鸣、复视、走路不稳及肌无力等

分型：根据 MRI 诊断，可将 Chiari 畸形分为三种型，

Ⅰ型： 小脑扁桃体与小脑下部向下移位并进入椎管，但延髓和第 四脑室位置正常；

Ⅱ型：延髓和第四脑室向下移位，延髓、 第四脑室拉长，患者有颅内畸形和脑积水症状；

Ⅲ型：延 髓、小脑、第四脑室均疝如枕部或上颈段脑脊膜膨出。

（其中Ⅰ型患者基本均伴有脊髓空洞症，Ⅲ型患者本身较为罕见，多见于新生儿）

影像学表现：（MRI是首选检查方法）

CT表现：

MR表现

• T₁WI：扁桃体尖端(非圆形)低于枕骨大孔≥5mm→“拥挤”的枕骨大孔，脑池较小/缺如→±第四脑室延长、后脑畸形

• T₂WI：扁桃体斜叶形条纹→±短斜坡→第四脑室、延髓明显下移

  
  

• 

脊髓空洞症(SM)：在致病因素作用下脊髓(主要是灰质)内中央管扩大或形成管状空腔，伴周围胶质(非神经细胞)增生，从而引起受累节段脊髓出现神经损害症状。

鉴别诊断：

1、低颅压综合征(ISH)：

ISH是由多种病因引起的、侧卧位腰穿脑脊液压力<60mmH20(正常成人脑脊液压力波动60-250mmH20)，以体位性头痛为特征的临床综合症；

MR特征表现：①弥漫硬脑膜强化-“奔驰征”②脑下垂，脑室、脑池变小，脑沟变窄③垂体充血④小脑扁桃体疝⑤硬膜下积液（可参考2025-01-11期每例精解）

2、Dandy-Walker畸形(DWM)：又称第四脑室孔闭塞综合征，是一种罕见的神经系统先天性发育畸形，为常染色体变异所致。

①后颅窝扩大，第四脑室囊状扩大占据后颅窝或与后颅窝巨大囊肿相通，呈均匀脑脊液信号

②小脑幕、窦汇抬高，超过人字缝

③小脑蚓部全部或部分缺如，同时可伴小脑半球发育不良，变薄分离移位，脑干压迫前移，桥脑前池、桥小脑角池消失

④幕上常伴有不同程度梗阻性脑积水

⑤常伴有胼胝体、小脑扁桃体发育不全